วันนี้มีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมเช่น Down Syndrome อย่างไรก็ตามเรื่องนี้พ่อแม่หลายคนเอาไม้กางเขนลูกมักปฏิเสธเพราะเชื่อว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะอยู่กับพยาธิวิทยานี้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อยู่ไกลจากกรณี และก็เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเข้าใจด้วยว่าสาเหตุใดที่กลุ่มอาการของโรคพัฒนาและวิธีการวินิจฉัยในระยะแรก
สาเหตุหลักของโรคดาวน์
นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ในช่วงเวลาของความคิดนั่นคือเมื่อสเปิร์มและเซลล์ไข่ผสาน ใน 85% ของกรณีนี้เกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์เพศหญิงมีชุดของโครโมโซมไม่ 24 แต่ 24 ในกรณีอื่นโครโมโซมเสริมจะถูกถ่ายทอดจากพ่อ
ดังนั้นการรับประทานอาหารที่ไม่แข็งแรง, การเกิดปัญหา, ความเครียด, นิสัยที่ไม่ดี - ไม่นำไปสู่การปรากฏตัวของกลุ่มอาการดาวน์
โทษโปรตีนพิเศษซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของโครโมโซมเสริม หน้าที่หลักคือการยืดเซลล์ในระหว่างการแบ่งซึ่งช่วยให้แต่ละเซลล์ลูกสาวรับโครโมโซมเดียวจากคู่ หากโปรตีนมีข้อบกพร่องผลจะไม่เกิดขึ้น 23 โครโมโซม แต่ 24 ซึ่งทำให้เกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้
กลไกของการหยุดชะงักของการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลางในพยาธิวิทยานี้มีความเกี่ยวข้องกับ "พิเศษ" 21 โครโมโซมซึ่งทำให้เกิดลักษณะของการพัฒนา การเบี่ยงเบนเหล่านี้รองรับความล่าช้าของการพัฒนาของทารกในครรภ์: จิตใจและจิต:
- รบกวนการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังซึ่งสะสมอยู่ในโพรงสมอง สิ่งนี้ทำให้เกิดความดันในกะโหลกศีรษะ
- สมองถูกทำลาย, เส้นประสาท สิ่งนี้นำไปสู่การยับยั้งการพัฒนามอเตอร์ลักษณะของปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวการประสานงาน
- Cerebellum - เล็กซึ่งมีผลต่อการขาดการทำงานของมัน สิ่งนี้ปรากฏตัวในกล้ามเนื้ออ่อนแรงบุคคลไม่สามารถควบคุมร่างกายของเขาได้
- ความผิดปกติในการไหลเวียนในสมองซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานที่ไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังส่วนคอ, ความอ่อนแอของเอ็น, ซึ่งทำให้เกิดการบีบของหลอดเลือด.
- จำนวนของแรงกระตุ้นเส้นประสาทลดลงซึ่งนำไปสู่การลดลงของความเร็วของกระบวนการคิดที่ประจักษ์โดยง่วง
ปัจจัยและพยาธิสภาพใดที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรค?
แม้จะมีความจริงที่ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโดยเฉพาะมีปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาในทารกในครรภ์
เหล่านี้รวมถึง:
- การแต่งงานระหว่างญาติสนิทเนื่องจากเป็นพาหะของโรคเดียวกัน ดังนั้นถ้าคนสองคนมีข้อบกพร่องของโปรตีน 21 โครโมโซมดังนั้นโอกาสของอาการดาวน์จึงสูงมาก ยิ่งระดับความเป็นญาติใกล้ชิดมากเท่าไหร่โอกาสของพยาธิวิทยาก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น
- การตั้งครรภ์ระยะแรกเนื่องจากร่างกายของผู้หญิงยังไม่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ต่อมเพศสามารถทำงานผิดปกติได้ ทั้งหมดนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก
- แม่มีอายุมากกว่า 35 ปี ตลอดชีวิตร่างกายของผู้หญิงได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่าง ๆ รวมถึงด้านลบ ด้วยเหตุนี้การตัดสินใจที่จะมีลูกอายุ 35 ปีแม่ที่คาดหวังจะต้องได้รับการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะเป็นตัวกำหนดพยาธิสภาพที่เป็นไปได้ของเด็ก ปัญหาที่คล้ายกันนำไปใช้กับผู้ชายมากกว่า 45 ปี
จนถึงปัจจุบันมีโปรแกรมหนึ่งที่สามารถคำนวณความเสี่ยงในการพัฒนาทารกในครรภ์ด้วยอาการดาวน์ โดยคำนึงถึงปัจจัยต่าง ๆ เช่น:
- อายุของพ่อแม่เชื้อชาติของพวกเขา
- อายุครรภ์;
- น้ำหนักตัว;
- โรคเรื้อรังและโรค
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์
สิ่งแรกที่แพทย์สั่งให้วินิจฉัยคือการส่งตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบโครโมโซม จากผลที่ได้รับชุดโครโมโซมทั่วไปสามารถมองเห็นได้จากผู้ปกครอง ความผิดปกติคือโครโมโซมที่มี 21 โครโมโซม
นอกจากนี้ยังสามารถแสดงปัญหาและการวินิจฉัยอัลตราซาวด์ที่ผ่านใน 1 ไตรมาส ผู้เชี่ยวชาญจะต้องตรวจสอบความหนาของพื้นที่ปลอกคอของทารกในครรภ์: ถ้าตัวบ่งชี้นี้มีขนาดมากกว่า 2.5 มม. แสดงว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์
การทดสอบที่ใช้และชีวเคมีที่จะดำเนินการใน 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การวิเคราะห์สามารถกำหนดระดับของฮอร์โมน chorionic รวมทั้งศึกษาพลาสมาโปรตีนเอในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ในสัปดาห์ที่ 16 จะมีการทดสอบอัลฟ่า - เฟติโลไตรและเอสเทรีออลสามครั้ง
หากในช่วงอัลตราซาวด์และชีวเคมีแพทย์พบความสงสัยของพยาธิสภาพนี้ผู้ป่วยสามารถบันทึกการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ซึ่งจะช่วยในการศึกษาเปลือกของทารกในครรภ์
วิธีการในการระบุกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ :
การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจน้ำคร่ำสำหรับผู้หญิง- การวินิจฉัยเสาอากาศช่วยในการกำหนดพารามิเตอร์ของเลือดดำ;
- อัลตร้าซาวด์เพื่อกำหนดพื้นที่ปลอกคอ;
- การศึกษาทั่วไปของโปรตีนเอ
- ทำการทดสอบสามครั้ง
การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจน้ำคร่ำสำหรับผู้หญิงวิธีการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการตัดชิ้นเนื้อ chorionic และการเจาะน้ำคร่ำอย่างไรก็ตามพวกเขามีความเสี่ยงต่อทั้งแม่และทารกในครรภ์
อาการหลักของโรคดาวน์ในเด็กและผู้ใหญ่
มีสัญญาณที่สำคัญของโรคทางพันธุกรรมนี้ในทารกแรกเกิดเด็กโตและผู้ใหญ่ ยิ่งกว่านั้นเด็กกว่า 80% ที่เป็นโรคนี้มีความคล้ายคลึงกัน แต่แตกต่างจากผู้ปกครองมาก
การพูดถึงทารกเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การสังเกต:
- น้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย - น้ำหนักเฉลี่ยสูงสุด 3 กิโลกรัมความสูง - ประมาณ 45 ซม.
- หัวสั้นและส่วนของกะโหลกศีรษะที่สมองตั้งอยู่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางยาวตามขวาง แต่มีขนาดเล็ก
- การปรากฏตัวของกระหม่อมที่สาม;
- ในเกือบ 75% ของเด็กเหล่านี้หมวกมีรูปร่างแบน
- เด็ก 80% มีบาดแผลแบบมองโกลในสายตาและมักเกิดอาการเหล่
- พบเม็ดสีที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1.5 มม. บนม่านตา
- คอกว้างสั้นมีรอยพับลึก
- ลิ้นมีขนาดใหญ่ใน 50% ของกรณีไม่สมบูรณ์ในปาก;
- ใน 40% ของเด็กจมูกสั้นมากและจมูกสะพานถูกกดลงบนหน้าผาก
- ขากรรไกรมีขนาดเล็กท้องฟ้าเป็น "โกธิค";
- ปากมักจะเปิดซึ่งเกิดจากการลดลงของเสียงของกล้ามเนื้อที่ครอบคลุมกราม;
- ใบหูมีขนาดเล็กปรับเปลี่ยนอสมมาตรอาจนุ่ม
- เมื่อเทียบกับความยาวของร่างกายแขนขาจะสั้นลงมากในกว่า 60% ของทารกแรกเกิด;
- ฝ่ามือในเด็กนั้นสั้นกว้างนิ้วก้อยมักจะบิด
อย่างไรก็ตามใน 10% ของทารกแรกเกิดที่มีปัญหาดังกล่าวอาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรง และในทางกลับกันส่วนใหญ่ก็มีอยู่ในเด็กที่มีสุขภาพดีด้วย ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมด้วยพื้นฐานของปัจจัยด้านภาพเท่านั้น - การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถพิสูจน์สิ่งนี้ได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดจากอะไร?
เนื่องจากลักษณะของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมและพยาธิสภาพดาวน์ซินโดรมอาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงหลายประการ:
- โรคหัวใจ เด็กมากกว่า 50% ที่ป่วยด้วยโรคนี้มาจากโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด อาจต้องผ่าตัดในเด็ก
- โรคมะเร็งในโลหิต เด็กเล็กที่เกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ได้มากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี
- โรคติดเชื้อ เป็นผลมาจากการมีโครโมโซมเสริมคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความไวต่อโรคติดเชื้อเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันที่ถูกบุกรุก
- การเป็นบ้า ปัญหาดังกล่าวมักพบได้บ่อยที่สุดในผู้ใหญ่ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้อาการของโรคนี้มักจะ "ตื่นขึ้น" เมื่ออายุ 40 - นั่นคือพวกเขาเกิดขึ้นเร็วกว่าคนที่มีสุขภาพดี
- ความอ้วน ร้อยละของผู้ป่วยโรคอ้วนในเด็กที่มีอาการนี้สูงกว่าในคนที่มีสุขภาพ
ผู้ปกครองของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ควรรู้อะไร?
ผู้ปกครองหลายคนเมื่อเรียนรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยจะกลัว บางคนทิ้งลูก อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การจดจำว่าด้วยการดูแลอย่างเหมาะสมการดูแลรักษาทางการแพทย์เด็ก ๆ เหล่านี้มักมีความฉลาดและการพัฒนาจิตใจจะไม่แตกต่างจากสุขภาพที่ดี
คุณสมบัติ:
- แม้จะมีการพัฒนาล่าช้าเด็กเหล่านี้สามารถฝึกอบรมได้ ด้วยการใช้โปรแกรมพิเศษ IQ ของพวกเขาสามารถเพิ่มขึ้นเป็น 75 ด้วยวิธีการที่ถูกต้องการพัฒนาอย่างต่อเนื่องทำให้เด็กบางคนได้รับการศึกษาที่สูงขึ้นได้งานทำ
- การพัฒนาเด็กจะเร็วขึ้นหากรายล้อมไปด้วยคนที่มีสุขภาพดีเลี้ยงดูครอบครัวและไม่ใช่โรงเรียนประจำที่เชี่ยวชาญ
- เด็กที่เป็นโรคนี้จะเปิดกว้างมากขึ้นเป็นมิตรมาก พวกเขาตกหลุมรักสร้างครอบครัว จริงความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในคู่ดังกล่าวคือ 40%
- ด้วยการดูแลรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องผู้ที่มีการวินิจฉัยโรคดังกล่าวสามารถอยู่ได้นานถึง 50 ปีหรือมากกว่า
